Alma Márquez, una madre venezolana, nunca había escuchado hablar del alzhéimer infantil hasta que en 2017, después de dos años de recorrer médicos, hospitales y hasta psiquiátricos, consiguió el diagnóstico de su hijo Diego, que sufre de esta enfermedad, también llamada síndrome de Sanfilippo.
Se trata de una enfermedad rara, que afecta a muy pocos niños en el mundo. Solo 1 de cada 70.000 nacidos tiene esta condición.
“La enfermedad del alzhéimer infantil o síndrome de Sanfilippo es muy rara y de difícil diagnóstico. El porcentaje de familias que logran diagnosticar a sus hijos antes de los 6 años es bajo, generalmente se logra el diagnóstico cuando los niños tienen una edad avanzada, porque es cuando los signos y síntomas empiezan a reflejarse y los padres comienzan a indagar y buscar ayuda”, le dice la venezolana a la Voz de América.
Viaje a Brasil para conocer la verdad
Para obtener el diagnóstico, Alma Márquez tuvo que viajar con su hijo a Porto Alegre, en Brasil. Allá, luego de años de respuestas equivocadas, empezó el camino para ofrecerle una mejor calidad de vida a Diego.
“Su diagnóstico fue bien complejo porque en nuestro país no existen las pruebas moleculares para poder llevar a cabo diagnósticos de ese tipo (…). La sensación de no saber qué tiene es devastadora, así que poder ponerle nombre a la enfermedad fue un gran alivio, pero por otro lado es un sentimiento de tristeza y frustración, prácticamente te están diciendo que tu hijo tiene el tiempo contado”, relata Márquez, quien se refiere a la baja esperanza de vida que tienen casos como el de Diego, pues los pacientes rara vez llegan a la adolescencia.
Alma Márquez no había oído hablar del alzhéimer infantil hasta el año 2017, cuando luego de dos años de visitar a médicos, hospitales e incluso psiquiátricos, logró dar con el diagnóstico de su hijo, Diego. / Foto: Cortesía.
Diagnóstico errado que cambió su vida
Alma Márquez, una madre venezolana, siempre sospechó que algo no iba bien con su hijo Diego. Pero no fue hasta el año 2015 cuando obtuvo un primer diagnóstico, que resultó ser equivocado pero le dio una orientación de qué hacer.
A Diego, que hoy tiene 13 años de edad, le diagnosticaron autismo. Márquez cuenta que eso cambió mucho su vida y la de su hijo, tuvo que sacarlo de una escuela especial donde estudiaba, aumentar los cuidados médicos y terapéuticos, y en su caso, trabajar desde su casa para cuidarlo.
Luego, consiguió un permiso especial en su trabajo para dedicarse 100% a la atención del niño.
“Me di cuenta que tenía algo más porque su mente y cuerpo comenzaron a expresar que algo estaba ocurriendo, eso me llevó a pensar que a él le estaba pasando algo mucho más grave que una crisis de autismo (…). Diego dejó de ir a la escuela en 2015 cuando tuvo una fuerte crisis que le provocó una crisis psicótica, estuvo más de 20 días sin dormir, allí empezó su deterioro”, relata.
Desde entonces Diego perdió casi por completo el habla. Cuando logró el diagnóstico definitivo en 2017, Alma Márquez empezó a investigar más sobre el alzhéimer infantil y llevó a su hijo a muchas terapias que pensaba que podrían ayudarlo.
Intentó con terapia de lenguaje, fisioterapia, equinoterapia, entre otras. Según su investigación, solo le faltaba probar la delfinoterapia, por eso decidió mudarse desde Mérida (su estado de origen) hasta la isla de Margarita, en Nueva Esparta, para que Diego nadara con delfines.
Gracias a esta terapia, ella pudo escuchar de nuevo a su hijo decirle “mamá”, algo que no oía desde 2015. Para la mujer, ese hecho fue muy motivador, así que se quedó indefinidamente en la isla.
A Alma Márquez le costó mucho compartir la historia de su hijo en las redes sociales. Confiesa que tardó un año en crear una campaña para estas plataformas y así hablar del diagnóstico de Diego, que en ese momento era autismo.
“Fue un proceso que me tomó tiempo, no fue fácil para mí. Me demoré cerca de un año en poder crear una campaña, hablar del autismo, lo que vivía, que no teníamos un diagnóstico definitivo, que los médicos decían que tenía una enfermedad rara pero que tenía que sacarlo del país porque acá no lo iba a poder diagnosticar. No fue fácil”, afirma.
Con el tiempo, y después de dar con el diagnóstico definitivo de Diego, su cuenta en Instagram se convirtió en una plataforma para dar a conocer el alzhéimer infantil y también otras enfermedades raras.
Actualmente tiene una comunidad de 228.000 seguidores, con quienes comparte la evolución de su hijo. En este proceso, Márquez también se ha apoyado en la escritura para dar visibilidad a la enfermedad y como una terapia para liberarse. De hecho publicó un libro llamado Escritos del Alma.
“Escribir se ha convertido en una terapia porque puedo sacar de mí sentimientos y emociones que tengo guardadas; me gusta pensar que a través de nuestra experiencia y de nuestra historia ayudamos a otras personas, a otras familias”, explica.
El desafío de ser madre cuidadora
Alma Márquez, una madre venezolana, ha tenido que enfrentar muchos desafíos sola, ya que el padre de Diego no ha participado en su crianza. A su criterio, ser cuidador es un camino muy solitario donde nadie se preocupa por el bienestar de la persona.
“Nadie piensa en la persona que cuida, en sus sentimientos, salud, bienestar económico y social. Es un camino muchas veces muy triste porque en muchos casos la salud se deteriora, la mente; hay muchos que caen en depresión, que su vida se detiene. Yo tengo muchos motivos para seguir adelante; tengo otra hija de 10 años, Miranda. Ella necesita una mamá activa que se preocupe por su bienestar”, dice.
Para no caer en estos episodios, Márquez se propuso ser más productiva y concentrarse también en otras áreas de interés que puedan mantener su mente ocupada. Actualmente cursa el cuarto semestre de Psicología y está a punto de publicar un libro infantil sobre el Síndrome de Sanfilippo.
“No es fácil vivir una experiencia como ésta, así que me ayuda mantener mi mente ocupada (…). Me gusta sentir que soy una mujer productiva y que no estoy solo enfocada en lo que pasa con la enfermedad sino que estoy haciendo otras cosas para promover el bienestar de nuestras familias y el mío propio”, comenta.
Márquez ha logrado obtener apoyo gracias a la exposición del caso en redes sociales, algo que agradece. Recuerda que las personas que quieran colaborar con Diego pueden hacerlo comprando los productos que ofrece en redes sociales. También próximamente tendrá disponible para la venta su libro infantil.
“La mejor forma de apoyar a una madre cuidadora, que no puede tener un trabajo regular porque la condición de su hijo no lo permite, es apoyarla comprando cualquier cosa que ella emprenda hacer, porque no es fácil tener que cubrir una enfermedad tan compleja que genera tantos gastos y no poder cumplir un rol en la calle y salir a trabajar como las otras personas. Se siente muy frustrante y sientes que tienes las manos atadas, así que esas ayudas nos impulsan a ser creativas”, afirma la venezolana.
Con información de VOA.
