Un grupo de investigadores internacionales logró secuenciar completamente el cromosoma Y humano. Esto puede proporcionar una imagen más clara del papel que desempeña este en el desarrollo específico de los varones, tomando en cuenta su fertilidad y las enfermedades genéticamente desencadenadas, como el cáncer.
Dylan Taylor, uno de los autores de este trabajo y quien es genetista de la Universidad Johns Hopkins en Estados Unidos, resaltó que “ahora que tenemos esta secuencia 100% completa del cromosoma Y, podemos identificar y explorar numerosas variaciones genéticas que podrían estar impactando los rasgos y enfermedades humanos de una manera que no podíamos hacer antes“.
“El genoma es algo muy personal: tiene las instrucciones básicas para los componentes básicos de nuestro desarrollo y lo que nos hace humanos”, dijo el coautor Rajiv McCoy, profesor de la misma universidad. “Hasta ahora sabíamos que teníamos una imagen incompleta, pero ahora podemos ver el genoma completo de un extremo al otro por primera vez”, subrayó.
El cromosoma Y ha sido difícil de decodificar debido a sus patrones moleculares repetitivos, pero la nueva tecnología de secuenciación y algoritmos bioinformáticos permitieron al equipo resolver estas secuencias de ADN.
Su análisis detectó errores en el genoma de referencia anterior y mostró cómo la nueva secuencia del cromosoma Y mejorará los estudios futuros del ADN humano.
A partir de este resultado, el equipo científico reveló las estructuras de las familias de genes relacionadas con la producción de espermatozoides. También descubrieron 41 genes adicionales en el cromosoma Y nunca antes identificados. Asimismo, mostraron las estructuras de genes que se cree que desempeñan papeles importantes en el crecimiento y funcionamiento del sistema reproductivo masculino. El trabajo fue publicado este miércoles en Nature.
“Completamos el diagrama de cableado para todos estos interruptores genéticos que se activan a través del cromosoma Y, muchos de los cuales son críticos para las contribuciones genéticas al desarrollo masculino”, explicó el autor, Michael Schatz, profesor en la Johns Hopkins.
“Estamos en un punto en el que los científicos pueden empezar a utilizar este mapa. Anteriormente estábamos ciegos a diferentes partes del genoma y a diferentes mutaciones, pero ahora que podemos ver el genoma completo, esperamos poder añadir nuevos conocimientos a la genética de muchas enfermedades diferentes.”, agregó Schatz.
