El Laboratorio de Genética Humana (LGH) del Instituto Venezolano de Investigaciones Científicas (Ivic) investigó más de 40 enfermedades hereditarias y congénitas con el fin de “potenciar terapias más efectivas para los pacientes diagnosticados” en Venezuela, según informó el Ministerio de Ciencia y Tecnología este jueves.
Entre las enfermedades estudiadas se encuentran la de Huntington, de Wilson, la fibrosis quística, las ataxias espinocerebelosas autosómicas dominantes y la porfiria aguda, que son algunas de las “más frecuentes” en el país y que “ocasionan en los pacientes alteraciones en el movimiento, la conducta y la impulsividad, entre otras que comprometen la memoria, el lenguaje y funciones mentales”, de acuerdo con un comunicado del Ministerio.
El viceministro de Aplicación del Conocimiento Científico de esta cartera de Estado, Alberto Quintero, resaltó la “importancia” de “conocer las enfermedades hereditarias” y dijo que “mucha gente desconoce este comportamiento, desconoce las enfermedades hereditarias más frecuentes en país. Aquí hablamos de la desmitificación y de la aparición de estas enfermedades”, según el texto.
La investigadora y licenciada en Biología Irene Paradisi afirmó que, en “la mayoría de los casos, los trastornos genéticos no tienen cura ni pueden revertirse”, aunque “algunos pueden tratarse con cuidados de apoyo y tratamiento de los síntomas”.
Asimismo, indicó que el laboratorio cuenta con las “técnicas específicas” y está “capacitado” para estudiar estas enfermedades, con el objetivo de “desarrollar el conocimiento sobre la herencia biológica en la población venezolana”.
Este laboratorio también ofrece un servicio de asesoramiento genético, que consiste en una consulta médica en la que se diagnostica y se orienta terapéuticamente a los problemas hereditarios y congénitos.
“Tenemos un registro de 10.000 historias médicas (…) automatizado con una base de datos que se actualiza constantemente, con más de 800 diagnósticos diferentes”, agregó.
